基因表达调控与疾病发生

基因这个词汇的出现已经有100多年的历史。随着科技的进步，基因组领域发生了巨大的变革。1866年，Mendel发表了豌豆育种实验的结果，将遗传性状定义为某些可能导致性状差异的细胞内物质。1869年，Miescher发现了DNA。1909年，Wilhelm Johannsen用基因这个词来描述遗传单位。1944年，McCarty提出，导致 细胞转化的物质是DNA而不是蛋白质，阐明了基因的化学性质。随后欧文提出DNA碱基配对的概念， Watson and Crick提出 DNA双螺旋结构。Nirenberg将DNA遗传密码定义为20种氨基酸。

绝大多数的人类基因组由基因区间组成，过去将非编码基因称为垃圾DNA。而近几年的基因组研究解释了非编码基因的独特功能。人类基因分为蛋白质编码的基因及为RNA编码的基因，现已知为蛋白质编码的基因仅占人类基因组的1.1%，为20000~25000种蛋白质编码。蛋白质由我们的基因编码，是所有生命的基础物质，是机体细胞的最基本、最重要的组成部分。在大多数医学专业和器官系统中，蛋白质的故障会导致疾病，而且蛋白质也是目前存在的药物最常见的靶标。